Diagnosi della Malattia di Lyme: Sintomi, Test e Cosa Aspettarsi

La malattia di Lyme: panoramica diagnostica

La malattia di Lyme è un'infezione batterica causata da Borrelia burgdorferi (e specie correlate in Europa/Asia: B. afzelii, B. garinii), trasmessa dal morso di zecche del genere Ixodes (zecca dei cervi / zecca dei boschi). La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo prevengono complicanze articolari, neurologiche, cardiache.

Cosa serve per la diagnosi

• Anamnesi dettagliata (esposizione zecche, viaggi in aree endemiche, attività all'aperto)
• Esame obiettivo (cute, articolazioni, neurologico, cardiaco)
• Test sierologici (due step)
• Eventuale LCR (puntura lombare) se sospetto neuroborreliosi
• Eventuale PCR su liquido sinoviale / biopsia cutanea

Processo diagnostico step-by-step

1. Riconoscere l'eritema migrante (EM) - diagnosi clinica
   • Macchia eritematosa che si espande progressivamente dal sito del morso (3-30 giorni post-morso).
   • Spesso "a occhio di bue" (clearing centrale), ma non sempre (omogeneo, vescicolare, necrotico).
   • Diametro ≥5 cm (spesso >10-15 cm). Caldo al tatto, poco dolente/pruriginoso.
   • Se EM tipico + esposizione in area endemica → diagnosi clinica, trattare SUBITO con antibiotici. NON serve sierologia (falsi negativi precoci: anticorpi non ancora sviluppati).
2. Sintomi sistemici precoci (stadio disseminato precoce)
   • Sindrome simil-influenzale: febbre, brividi, cefalea, malessere, mialgie, artralgie, linfonodopatia regionale.
   • Senza EM (20-30% casi): diagnosi più difficile. Sierologia a due step indicata.
3. Manifestazioni cardiache: cardite di Lyme
   • Blocco atrio-ventricolare (AV) di grado variabile (I, II, III), spesso fluttuante.
   • Miocardite, pericardite, aritmie ventricolari.
   • Anamnesi: nessun disfunzione cardiaca pregressa + esposizione zecche + sintomi → ECG, Holter, troponina, BNP, ecocardiogramma. Sierologia conferma.
   • Trattamento: ceftriaxone EV se blocco AV alto grado / instabilità; doxiciclina orale se lieve.
4. Neuroborreliosi (meningite, radicoloneurite, encefalite)
   • Meningite linfocitaria: cefalea intensa, rigidità nuca, fotofobia.
   • Radicoloneurite (Bannwarth): dolore radicolare bruciante, parestesie, debolezza, paralisi facciale periferica (Bell's palsy - spesso bilaterale in Lyme).
   • Encefalite: alterazione cognitiva, memoria, personalità (rara).
   • Puntura lombare obbligatoria: LCR → conta cellule (pleocitosi linfocitaria), proteine ↑, glucosio normale, indice anticorpi anti-Borrelia LCR/siero >1 (produzione intratecale), PCR per DNA Borrelia (sensibilità variabile).
5. Artrite di Lyme (stadio disseminato tardivo)
   • Artrite mono/oligoarticolare (ginocchio 90%), tumefazione importante, dolore modesto, calore.
   • Insorge mesi-anni dopo infezione non trattata.
   • Diagnosi differenziale: artrite settica, gotta, pseudogotta, artrite reattiva, artrite reumatoide, spondiloartriti.
   • PCR su liquido sinoviale (sensibilità >80%) o sierologia (quasi sempre positiva in stadio tardivo).
6. Sindromi post-trattamento / croniche
   • Sintomi persistenti (affaticamento, dolore, cognitivo) dopo trattamento standard.
   • Esclusione diagnosi alternative (fibromialgia, ME/CFS, autoimmuni, endocrino, psichiatriche, neoplasie).
   • Se nessuna causa alternativa → considerare PTLDS (Post-Treatment Lyme Disease Syndrome). Non = infezione attiva. Non indicazione ad antibiotici prolungati (v. linee guida IDSA).

Test sierologici: algoritmo a due step (CDC/IDSA)

1. Step 1 (Screening): ELISA o IFA (immunofluorescenza) per IgM/IgG anti-Borrelia. Alta sensibilità, bassa specificità (falsi positivi: sifilide, leptospirosi, mononucleosi, malattie autoimmuni, infezioni virali).
2. Step 2 (Conferma): Western Blot (Immunoblot) separato per IgM e IgG.
   • IgM positivo: 2/3 bande specifiche (23, 39, 41 kDa) → infezione recente (<4-6 settimane). Non usare IgM solo se sintomi >1 mese (falsi positivi).
   • IgG positivo: 5/10 bande specifiche (18, 21, 28, 30, 39, 41, 45, 58, 66, 93 kDa) → infezione passata/attiva.
3. Interpretazione: Step 1 negativo → Lyme improbabile (salvo EM clinico). Step 1 positivo + Step 2 positivo → conferma. Step 1 positivo + Step 2 negativo → falso positivo probabile.

Tempistica sierologica

• IgM: compaiono 2-4 settimane, picco 6-8 settimane, declinano 4-6 mesi.
• IgG: compaiono 4-6 settimane, persistono anni/decenni.
• Se test precoce (<2-3 settimane) negativo ma alta sospetto clinico → ripetere a 4-6 settimane.

Bambini e gravidanza

• Bambini: stesso algoritmo. Eritema migrante spesso su testa/collo. Doxiciclina controindicata <8 anni → amoxicillina/cefuroxima.
• Gravidanza: no doxiciclina (teratogena). Amoxicillina/cefuroxima/ceftriaxone sicuri. No rischio trasmissione verticale documentato con trattamento.