Difetti cardiaci congeniti: comprendere i "buchi nel cuore" (CIA, CIV, DAV)
Un difetto cardiaco congenito (DCC) è un'anomalia strutturale del cuore presente alla nascita. L'espressione "buco nel cuore" si riferisce comunemente ai difetti del setto, aperture nella parete (setto) che separa le camere cardiache.
Principali tipi di difetti del setto
- Difetto interatriale (CIA): Apertura tra le camere superiori (atrii). Il sangue ricco di ossigeno passa dall'atrio sinistro al destro, aumentando il flusso polmonare.
- Difetto interventricolare (CIV): Apertura tra le camere inferiori (ventricoli). Il DCC più comune. Il sangue ad alta pressione dal ventricolo sinistro devia a destra, sovraccaricando i polmoni.
- Difetto atrioventricolare (DAV): CIA e CIV combinati con anomalie valvolari. Spesso associato alla sindrome di Down.
Fisiologia e sintomi
Lo shunt da sinistra a destra aumenta il flusso sanguigno polmonare, causando:
- Dispnea, specialmente durante l'alimentazione o lo sforzo
- Respirazione rapida (tachipnea) e frequenza cardiaca (tachicardia)
- Scarso aumento di peso / mancata crescita (lattanti)
- Affaticamento, intolleranza all'esercizio (bambini più grandi/adulti)
- Infezioni respiratorie ricorrenti
- Soffio cardiaco (spesso il primo segno)
- Cianosi (colorazione bluastra della pelle) — segno tardivo, indica sindrome di Eisenmenger (shunt invertito)
Diagnosi
- Esame obiettivo (soffio)
- Ecocardiogramma (gold standard — visualizza difetto, flusso, dimensioni camere)
- ECG, radiografia toracica, risonanza magnetica cardiaca (secondo necessità)
Trattamento
- Difetti piccoli: Possono chiudersi spontaneamente (specialmente CIV piccoli in età infantile). Monitoraggio con ecocardiogrammi seriali.
- Gestione medica: Diuretici, riduttori del post-carico (ACE-inibitori) per il controllo dei sintomi.
- Chiusura per via percutanea: Chiusura con device tramite cateterismo cardiaco (comune per CIA, CIV selezionati).
- Riparazione chirurgica: Chirurgia a cuore aperto con chiusura a toppa (CIV grandi, DAV, difetti complessi).
Prognosi
Con diagnosi tempestiva e trattamento appropriato, la maggior parte dei bambini con difetti del setto conduce una vita normale e attiva. Il follow-up cardiologico a vita è essenziale per monitorare complicanze tardive (aritmie, disfunzione valvolare, ipertensione polmonare).