Cardiomiopatia: Definizione, Classificazione e Panoramica Clinica
La cardiomiopatia è un gruppo eterogeneo di malattie del muscolo cardiaco (miocardio) associate a disfunzione meccanica e/o elettrica, che tipicamente presentano ipertrofia o dilatazione ventricolare inappropriata, dovute a una varietà di cause frequentemente genetiche.
Classificazioni Principali (AHA/MOGE(S))
- Dilatativa (DCM): Dilatazione VS + disfunzione sistolica (FE <40%); genetica (30-50%), virale, alcol, peripartum, tachicardia-indotta, chemioterapia (antracicline).
- Ipertrofica (HCM): Ipertrofia VS inspiegata (parete ≥15 mm); mutazioni geni sarcomerici (MYH7, MYBPC3); ostruzione dinamica LVOT; rischio morte improvvisa.
- Restrittiva (RCM): Disfunzione diastolica biventricolare, funzione sistolica normale, riempimento restrittivo; infiltrative (amiloide, sarcoidosi, ferro), idiopatica, radiazioni.
- Aritmogena (ACM/ARVC): Sostituzione fibro-adiposa VD (o VS); mutazioni desmosomiche (PKP2); aritmie ventricolari, morte improvvisa in giovani atleti.
- Non classificate: Non compattazione VS, Takotsubo, stress-indotta.
Presentazione Clinica
- Scompenso cardiaco (dispnea, affaticamento, edema)
- Aritmie (FA, TV, morte improvvisa)
- Sincope (HCM, ACM)
- Tromboembolia (DCM, RCM)
- Asintomatica (screening, cascata familiare)
Iter Diagnostico
- Ecocardiografia (struttura, funzione, strain), RM cardiaca (caratterizzazione tessutale, LGE), ECG, biomarcatori (BNP, troponina), test da sforzo, test genetico + counseling, biopsia endomiocardica (selettiva).
Pilastri Terapeutici
- Terapia farmacologica guidata dalle linee guida per scompenso (GDMT): ACEi/ARB/ARNI, β-bloccanti, MRA, SGLT2i (DCM).
- Terapia device: ICD (prevenzione primaria/secondaria), CRT.
- Controllo ritmo: antiaritmici, ablazione transcatetere (TV), riduzione setto (HCM: miectomia/ablazione alcolica).
- Avanzate: LVAD, trapianto.
- Screening familiare (test genetico a cascata).
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