Lupus: Sintomi, Cause, Diagnosi, Trattamento e Prognosi

Sintomi Cardinali (Criteri ACR/EULAR 2019)

• Affaticamento severo, cefalea, artralgia/artrite, febbre.
• Anemia, edema arti, dolore toracico respiro profondo (sierosite).
• Rash malare (farfalla), fotosensibilità, alopecia.
• Coagulopatia (aPL), fenomeno Raynaud, ulcere orali/nasali.

Cause (Modello Multifattoriale)

• Genetica – Familiarità (RR 10-20× se parente 1° grado), poligenica (HLA, IRF5, STAT4, ecc.).
• Ambiente – UV, infezioni (EBV), farmaci, stress, fumo, silice, disturbi microbiota.
• Ormoni – Estrogeni (picco incidenza età fertile, peggioramento pre-mestruale/gravidanza).

Diagnosi: Esclusione + Criteri Classificazione

1. Anamnesi ed esame obiettivo completi.
2. Esami base: emocromo, VES/PCR, funzionalità renale/epatica, urine (proteinuria, sedimento), CPK, glicemia, lipidemia.
3. Sierologia: ANA (HEp-2) ≥1:80 (entry criterion). Se positivo → pannello: anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB, anti-RNP, aPL (LA, aCL, anti-β2GP1), C3/C4/CH50.
4. Imaging mirato: RX torace, ecocardiografia, ecografia renale, RMN se sintomi SNC.
5. Biopsia (rene, cute) se indicato per conferma/guida terapia.
6. Applicazione criteri ACR/EULAR 2019: punteggio ≥10 con ANA entry = LES classificabile.

Trattamento (Linee Guida EULAR 2019/2023)

Livello	Farmaci	Indicazione
Base (tutti)	Idrossiclorochina 200-400 mg/die	Riduce flare, danno, trombosi, mortalità
Lieve	FANS, corticosteroidi topici/locali, prednisone ≤7,5 mg/die breve	Cute, articolari, sierosite lieve
Moderato-Grave	Prednisone 0,5-1 mg/kg + MMF/AZA/MTX/CYC/tacrolimus/voclosporina	Nefrite, SNC, vasculite, citopenie severe, refrattario
Biologici	Belimumab, anifrolumab, rituximab (off-label)	LES attivo nonostante convenzionali
Anticoagulanti	Warfarin (INR 2-3) / DOAC	Trombosi + aPL positivi

Terapie Complementari (Evidence-Informed)

• Esercizio aerobico + rinforzo (150 min/settimana).
• Dieta mediterranea / AIP (se tollerata).
• Mindfulness, yoga, tai chi, CBT per dolore/fatica/ansia.
• Supplementi (su dosaggio ematico): Vit D3, omega-3, curcumina fitosomata, magnesio.
• Agopuntura, biofeedback, massaggio.

Prognosi

• Maggioranza vita normale (sopravvivenza 10-15 aa >85%).
• Morte per: infezioni, insufficienza renale, eventi CV, neoplasie.
• Danno cumulativo (SLICC/ACR Damage Index) predice mortalità/morbidità.
• Qualità vita migliorabile con controllo malattia + gestione olistica.