Malattie epatiche infantili: fattori di rischio genetici e ambientali
Le malattie epatiche pediatriche derivano from eziologie diverse: genetiche, metaboliche, infettive, autoimmuni e tossiche. La maggior parte non è ereditata direttamente con un pattern mendeliano semplice dai nonni.
Condizioni genetiche con rischio familiare
- Emocromatosi (HFE-correlata): Autosomica recessiva; il bambino deve ereditare due alleli mutati (uno da ogni genitore). Lo status dei nonni da solo non determina il rischio.
- Malattia di Wilson (ATP7B): Autosomica recessiva; pattern ereditario simile.
- Deficit di Alfa-1 Antitripsina (SERPINA1): Codominante; rischio dipende da genotipi genitori.
- Colestasi Familiare Intraepatica Progressiva (PFIC): Sottotipi autosomici recessivi.
- Malattia epatica da Fibrosi Cistica: Mutazioni CFTR; autosomica recessiva.
Contributi non genetici
- Epatite virale (A, B, C, E)
- Lesione epatica da farmaci (DILI)
- Epatite autoimmune
- Steatosi epatica non alcolica (NAFLD) — in aumento con obesità infantile
- Atresia biliare (congenita, non ereditaria)
Se esiste familiarità per malattia epatica, consultare epatologo pediatrico per screening mirato (enzimi epatici, test genetici se indicati) e counseling su rischi modificabili (nutrizione, peso, evitamento epatotossici).