Trattamento Emofilia: Sostituzione Fattore, Agenti Bypass e Nuove Terapie
Trattamento emofilia A (deficit FVIII) e B (deficit FIX) è evoluto da plasma-derivati a ricombinanti a terapie non-fattore.
Sostituzione Fattore Standard
- On-demand: Tratta sanguinamenti; dosaggio per peso/gravità sanguinamento
- Profilassi: Infusione regolare (2–3×/sett FVIII, 1×/sett FIX) — preserva articolazioni; standard di cura
- Prodotti: Ricombinanti (rFVIII, rFIX) — standard; emivita estesa (Fc-fusione, PEGilati) — dosaggio meno frequente
Agenti Bypass (Per Inibitori)
- aPCC (FEIBA): Fattori II, VII, IX, X — rischio trombotico
- rFVIIa (NovoSeven): Attivazione diretta X; profilo trombotico più sicuro
Nuove Terapie Non-Fattore
- Emicizumab (Hemlibra): Anticorpo bispecifico (FIXa×FX) — mima funzione cofattore FVIII. Sottocutaneo settimanale/quindicinale/mensile. Per emofilia A con/senza inibitori. Game-changer per profilassi.
- Fitusiran (Hemgenix — terapia genica): AAV5-hFVIII — infusione one-time; espressione FVIII sostenuta. Approvato per emofilia A severa.
- Concizumab, marzeptacog alfa: Anti-TFPI, rFVIIa-FP — in sviluppo
Cura Completa
Centri Trattamento Emofilia (HTC): ematologia, FT, ortopedia, genetica, psicosociale. Modello multidisciplinare migliora esiti.