Emoglobina fetale (HbF): struttura, funzione e significato clinico
L'emoglobina fetale (HbF, α2γ2) è il principale trasportatore ossigeno durante vita fetale, sostituendo emoglobine embrionali a 10–12 settimane gestazione.
Proprietà chiave
- Struttura: due catene α-globina e due γ-globina (vs HbA adulto: α2β2).
- Alta affinità ossigeno: curva dissociazione spostata a sinistra per basso legame 2,3-BPG — facilita trasferimento ossigeno placentare.
- Resistenza alcalina: stabile in ambiente fetale alcalino.
- Timeline produzione: fegato/milza → midollo osseo; declina postnatale a <1% a 6–12 mesi.
Rilevanza clinica
- Persistenza ereditaria HbF (HPFH): condizione benigna con HbF elevata in età adulta.
- Induzione terapeutica: idrossiurea aumenta HbF in anemia falciforme e β-talassemia, riducendo falcizzazione e squilibrio globinico.
- Marker diagnostico: HbF elevata in β-talassemia, HPFH, alcune leucemie.
HbF assicura ossigenazione fetale; sua riattivazione farmacologica è pietra angolare trattamento emoglobinopatie.