Capire l'Emofilia: Cause, Sintomi e Impatto
L'emofilia è un disordine emorragico legato all'X recessivo causato da fattori coagulazione carenti o disfunzionali. È seria per sanguinamento spontaneo, distruzione articolare, ed emorragia pericolosa per la vita.
Tipi e Genetica
| Tipo | Carenza Fattore | Gene | Prevalenza (Maschi) |
|---|
| Emofilia A | Fattore VIII (F8) | F8 (Xq28) | 1 su 5.000 |
| Emofilia B | Fattore IX (F9) | F9 (Xq27.1) | 1 su 25.000 |
| Emofilia C | Fattore XI (F11) | F11 (4q35) — autosomica | Rara; Ebrei Ashkenazi ~8% |
Classificazione Severità (Attività Fattore)
- Severa: <1% — sanguinamenti articolari/muscolari spontanei, frequenti.
- Moderata: 1–5% — sanguinamenti con trauma minore.
- Lieve: 5–40% — sanguinamenti con trauma maggiore/chirurgia.
Complicanze Maggiori
1. Emartrosi (Sanguinamento Articolare)
- Articolazioni bersaglio: ginocchia, caviglie, gomiti.
- Ricorrenti → ipertrofia sinoviale, erosione cartilagine, artropatia cronica → dolore, contrattura, disabilità.
2. Emorragia Intracranica (ICH)
- Causa principale morte. Può essere spontanea o da trauma minore.
- Sintomi: cefalea, vomito, letargia, convulsioni, deficit focali.
3. Sanguinamenti Tessuti Molli/Muscoli
- Sanguinamento ileopsoas → compressione nervo femorale (debolezza flessione anca, dolore coscia).
- Rischio sindrome compartimentale.
4. Correlate a Trattamento
- Inibitori (alloanticorpi): 20–30% Emofilia A severa; 3–5% Emofilia B. Neutralizzano fattore sostitutivo.
- Trasmissione virale: Storica (HIV, HCV da prodotti plasmatici); ora trascurabile con prodotti ricombinanti/inattivati viralmente.
Trattamento Moderno
- Profilassi: Infusione regolare fattore (2–3v/settimana) — standard per severa. Preserva articolazioni, riduce sanguinamenti >90%.
- Prodotti emivita estesa (EHL): Fusione Fc, PEGilati — dosaggio meno frequente.
- Terapie non-fattore: Emicizumab (anticorpo bispecifico, Emofilia A) — sottocutaneo settimanale/bisettimanale; riduce sanguinamenti 90% anche con inibitori.
- Terapia genica: Roctavian (valoctocogene roxaparvovec, Emofilia A), Hemgenix (etranacogene dezaparvovec, Emofilia B) — singola infusione, espressione duratura.
Cura Multidisciplinare
Centri Trattamento Emofilia (HTC) forniscono ematologia, fisioterapia/terapia occupazionale, ortopedia, genetica, supporto psicosociale. Esiti: aspettativa vita quasi normale, funzione articolare preservata, partecipazione attiva.