Sintomi dell'Emofilia: Pattern Emorragici, Malattia Articolare e Gradazione Severità

L'emofilia A (deficit fattore VIII) e B (deficit fattore IX) sono disordini emorragici X-linked. La severità correla direttamente con il livello del fattore:

• Grave (<1%): Emorragie spontanee, emartrosi frequenti.
• Moderata (1–5%): Emorragie dopo trauma minore.
• Lieve (5–40%): Emorragie solo dopo trauma maggiore/chirurgia.

Manifestazioni Emorragiche

Interne (Più Caratteristiche)

• Emartrosi: Ginocchia, gomiti, caviglie. Recidivanti → sinovite, distruzione cartilaginea, artropatia cronica.
• Emorragie muscolari: Iliopsoas (dolore all'anca, compressione nervo femorale), avambraccio, polpaccio.
• Retroperitoneale, intracranica: Minacciose per la vita.

Esterne

• Sanguinamento prolungato da tagli, lavori dentali, circoncisione.
• Epistassi, ematuria, sanguinamento GI.

Altre Caratteristiche

• Facili ecchimosi (ecchimosi sottocutanee).
• Gonfiore articolare, dolore, limitazione ROM (artropatia cronica).
• Articolazioni bersaglio (≥3 emorragie in 6 mesi).

Diagnosi

Bassa attività fattore VIII/IX con vWF, conta piastriniche, PT normali. Test genetico per rilevazione portatori, diagnosi prenatale.

Gestione Moderna

• Profilassi con sostituzione fattore (standard per gravi).
• Prodotti a emivita estesa, emicizumab (anticorpo bispecifico per Emofilia A).
• Terapia genica (roctavian, hemgenix) emergente.