Emocromatosi: sovraccarico di ferro ed effetti

L'emocromatosi è un disordine da sovraccarico di ferro. L'eccesso di ferro dietetico è assorbito e depositato in organi – fegato, cuore, pancreas, articolazioni, cute – portando a:

• Cirrosi epatica, carcinoma epatocellulare
• Cardiomiopatia, aritmie, scompenso cardiaco
• Diabete mellito ("diabete bronzo")
• Artropatia, ipogonadismo, colorazione bronzea cutanea

Eziologia

• Ereditaria (mutazioni gene HFE) – più comune; altera regolazione epcidina.
• Acquisita – malattia epatica cronica, trasfusioni ripetute, anemie sideroblastiche, porfiria cutanea tarda.

Diagnosi

Ferritinemia, saturazione transferrina, test genetico (HFE C282Y/H63D), biopsia epatica (se fibrosi sospetta).

Trattamento

• Salasso – regolare rimozione sangue per depletare riserve ferro.
• Chelazione ferro – se salasso controindicato.
• Restrizione ferro dietetico – evitare integratori, limitare carne rossa, vitamina C ai pasti.

Diagnosi precoce e trattamento prevengono danno d'organo irreversibile.