Anemia emolitica: cause, presentazione clinica e iter diagnostico
L'anemia emolitica deriva dalla distruzione dei globuli rossi che supera la produzione. La classificazione per meccanismo guida workup mirato e trattamento.
Difetti intrinseci del GR (intracorpuscolari)
- Disordini di membrana: sferocitosi ereditaria, ellittocitosi.
- Deficit enzimatici: deficit G6PD, deficit piruvato chinasi.
- Emoglobinopatie: drepanocitosi, talassemie, varianti emoglobiniche instabili.
Fattori estrinseci (extracorpuscolari)
- Immuno-mediati: autoimmuni (AIHA caldo/freddo), farmaco-indotti, alloimmuni (reazioni trasfusionali, MNEM).
- Microangiopatici: PTT, SUH, CIVD, ipertensione maligna, valvole cardiache meccaniche.
- Infezioni: malaria, babesiosi, Bartonella, Clostridium perfringens.
- Tossine/Farmaci: ossidanti (dapsona, primaquina), metalli pesanti, veleno serpente.
- Emoglobinuria parossistica notturna (PNH): emolisi intravascolare complemento-mediata.
Segni di laboratorio
- ↑ LDH, ↑ bilirubina indiretta, ↓ aptoglobina.
- Reticulocitosi (salvo midollo soppresso).
- Reperti striscio periferico: sferociti, schizociti, bite cells, falciformi.
Workup diagnostico graduale
- Emocromo con reticolociti, LDH, bilirubina, aptoglobina.
- Revisione striscio periferico.
- Test antiglobulina diretto (DAT/Coombs) per emolisi immune.
- Elettroforesi emoglobina/HPLC per emoglobinopatie.
- Test specializzati se indicati: dosaggio G6PD, fragilità osmotica, citometria a flusso (PNH), test genetici.
Il trattamento targetta la causa sottostante: immunosoppressione per AIHA, plasmaferesi per PTT, evitamento ossidanti in deficit G6PD, supplementazione folato, trasfusione per anemia severa.