Emofilia: impatto sulla coagulazione e gestione
L'emofilia è un disordine emorragico X-linked recessivo causato da carenza fattori coagulazione.
Tipi
- Emofilia A: Carenza Fattore VIII (80-85%).
- Emofilia B: Carenza Fattore IX (15-20%).
- Emofilia C: Carenza Fattore XI (rara).
Patofisiologia
Fattore carente → generazione trombina compromessa → coagulo fibrina instabile → sanguinamento prolungato post-trauma o spontaneo (articolazioni, muscoli, tessuti molli).
Caratteristiche cliniche
- Emartrosi (emorragie articolari) → artropatia cronica
- Emorragie muscolari → rischio sindrome compartimentale
- Facili ecchimosi, sanguinamento prolungato da tagli minori
- Minacciosi per vita: emorragia intracranica, sanguinamento vie aeree
Trattamento
- Terapia sostitutiva: Concentrato fattore EV (profilattico o on-demand).
- Terapie non-fattore: Emicizumab (anticorpo bispecifico per Emo A), terapia genica (emergente).
- Adiuvanti: Antifibrinolitici (acido tranexamico), fisioterapia.
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