Emofilia: Cause, Pattern Ereditari e Sintomi

L'emofilia è un disordine genetico ereditario che causa carenza di fattori coagulazione (VIII o IX), portando a coagulazione compromessa e sanguinamento aumentato.

Ereditarietà

Principalmente X-linked recessivo. Maschi (XY) comunemente affetti; femmine (XX) solitamente portatrici.

Scenari Ereditarietà

• Femmine portatrici: un cromosoma X difettoso; solitamente asintomatiche ma possono trasmettere gene.
• Maschi affetti: ereditano X difettoso da madre portatrice.
• Emofilia femminile: rara; richiede gene difettoso da madre portatrice e padre affetto.

Tipi

• Emofilia A: carenza fattore VIII (più comune).
• Emofilia B: carenza fattore IX.

Consulenza genetica e test aiutano famiglie a comprendere rischi e pianificare di conseguenza.