Puntura lombare per diagnosi sclerosi multipla: quando è necessaria?
La puntura lombare (PL) è uno strumento prezioso ma non obbligatorio nella diagnosi di sclerosi multipla (SM). I criteri McDonald 2017 permettono diagnosi basata su clinica, RM e reperti laboratoristici — la PL è una componente.
Ruolo analisi LCR in diagnosi SM
Bande oligoclonali (OCB)
- Bande IgG in LCR non presenti in siero (sintesi intratecale).
- Presenti in ~85–95% pazienti SM.
- Criterio chiave McDonald: OCB + lesioni RM tipiche = disseminazione nello spazio (DIS) + disseminazione nel tempo (DIT) in singola visita.
- Specificità > 90% per malattia infiammatoria SNC.
Indice IgG
- IgG LCR / IgG siero ÷ Albumina LCR / Albumina siero.
- Elevato (>0,7) suggerisce produzione intratecale IgG.
- Menos sensibile di OCB ma quantitativo.
Altri reperti LCR
- Pleocitosi linfocitaria lieve (tipicamente < 50 cellule/µL)
- Glucosio normale (vs basso in infezione)
- Proteine totali elevate (lievemente)
- Catena leggera neurofilamento (NfL) — biomarcatore emergente neurodegenerazione
Quando si esegue PL
- Presentazione clinica atipica
- RM non soddisfa pienamente criteri DIS/DIT
- Età > 50 o < 18 (esordio atipico)
- Sospetto alternativa: infezione, linfoma, NMOSD, MOGAD
- Preferenza paziente per conferma definitiva
Quando PL può essere differita
- CIS classica + RM soddisfa pienamente criteri McDonald 2017 (DIS + DIT)
- Controindicazioni: anticoagulazione, trombocitopenia, infezione locale, segni ICP aumentato
- Paziente declina dopo discussione informata
Workflow diagnostico (semplificato)
- Evento clinico (CIS) suggestivo demielinizzazione
- RM encefalo ± midollo con/senza contrasto
- Se RM soddisfa DIS + DIT → SM diagnosticata (PL opzionale)
- Se RM soddisfa solo DIS → PL per OCB → se positive, DIT soddisfatto → SM diagnosticata
- Se nessuno → RM follow-up a 3–6 mesi
Diagnosi differenziale aiutata da PL
- NMOSD: AQP4-IgG in siero/LCR
- MOGAD: MOG-IgG in siero
- Infezioni SNC: pannelli PCR, colture
- Neurosarcoidosi: ACE, biopsia
- Linfoma: Citometria flusso, citologia
PL è basso rischio (cefalea post-PL ~10–30%, auto-limitante) e alto rendimento quando indicata. Decision-making condiviso con neurologo determina necessità.