Salute e malattia

Condromatosi: Eziologia, Fattori Rischio e Patofisiologia

Definizione

Condromatosi sinoviale (primaria) = metaplasia sinovia → noduli cartilaginei (corpi liberi). Secondaria = osteoartrite degenerativa con frammentazione cartilaginea.

Primaria: Eziologia

  • Mutazioni somatiche: fusione FN1-FGFR1 (70–80%), CTNNB1, TP53.
  • Non ereditaria (sporadica).
  • Processo neoplastico monoclonale (benigno).

Fattori Rischio (Secondaria / Esacerbanti)

  • Trauma articolare (ripetitivo → metaplasia sinoviale).
  • Obesità (meccanico + infiammatorio).
  • Diabete (AGEs, microvascolare).
  • Ipotiroidismo (deposito mucode).
  • Carenza vitamina A (dati animali).
  • Corticosteroidi (iatrogeno).

Presentazione Clinica

  • Monoarticolare (ginocchio > anca > gomito).
  • Dolore, gonfiore, blocco meccanico, crepitio.
  • Imaging: RX (corpi calcificati), RMN (ipertrofia sinoviale, corpi non calcificati).

Trattamento

  • Sintomatico: FANS, modifica attività.
  • Definitivo: sinovectomia artroscopica + rimozione corpi liberi.
  • Recidiva: 5–15% (primaria); rara se sinovectomia completa.
  • Rischio malignità: <1% (trasformazione condrosarcoma).