Fibrosi cistica: sintomi completi across sistemi d'organo

Respiratorio

• Tosse cronica con muco denso
• Sibilo, dispnea
• Polmoniti/bronchiti ricorrenti
• Sinusite, polipi nasali
• Malattia polmonare ostruttiva progressiva

Gastrointestinale

• Insufficienza pancreatica → malassorbimento, steatorrea, malnutrizione
• Ileo meconiale (neonati)
• Sindrome da ostruzione intestinale distale (DIOS)
• Stipsi, gonfiore, dolore addominale
• Diabete correlato FC (CFRD)
• Malattia epatica (cirrosi biliare)

Altre manifestazioni

• Affaticamento, intolleranza esercizio
• Accrescimento insufficiente, pubertà ritardata
• Ippocratismo digitale
• Infertilità maschile (CBAVD)
• Osteoporosi, artropatia
• Squilibrio elettroliti (rischio prostrato da calore)

Prospettive moderne

Modulatori CFTR (es. elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) trasformano esiti per mutazioni eleggibili. Cure multidisciplinari estendono sopravvivenza mediana nei 50 anni.