Fibrosi Cistica: Fatti Chiave, Genetica, Impatto d'Organo e Trattamenti Moderni

La fibrosi cistica (FC) è un disordine autosomico recessivo causato da mutazioni nel gene CFTR (cromosoma 7), portando a trasporto cloruro difettoso e muco denso, appiccicoso.

Epidemiologia

• Malattia genetica limitante vita più comune in caucasici (~1 su 2.500–3.500 nati).
• ~30.000 pazienti USA; ~70.000 nel mondo.
• Sopravvivenza mediana prevista ~50 anni (in miglioramento con modulatori).

Manifestazioni d'Organo

Organo	Patofisiologia	Conseguenze
Polmoni	Muco ostruisce vie aeree → infezione cronica, infiammazione	Bronchiettasie, insufficienza respiratoria
Pancreas	Blocco dotti → carenza enzimatica	Malassorbimento, steatorrea, diabete correlato FC
Fegato	Fango biliare	Cirrosi, ipertensione portale
Riproduttivo	Assenza deferenti (maschi); muco cervicale denso (femmine)	Infertilità comune maschi
Ghiandole sudoripare	Cloro alto	Test sudore diagnostico (>60 mmol/L)

Trattamento

• Modulatori CFTR (es. elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) per mutazioni eleggibili.
• Drenaggio vie aeree (fisioterapia toracica, salina ipertonica, dornase alfa).
• Sostituzione enzimi pancreatici, vitamine liposolubili.
• Controllo infezioni aggressivo (antibiotici inalatori).
• Trapianto polmone per malattia terminale.