Atrofia muscolare spinale (SMA): scoperta storica

L'entità clinica dell'atrofia muscolare spinale fu descritta per la prima volta a fine 19° secolo. Figure chiave:

• Guido Werdnig (1891) e Johann Hoffmann (1893) riportarono indipendentemente forme infantili severe (ora SMA tipo 1).
• Kugelberg e Welander (1956) descrissero forma giovanile/adulta più lieve (SMA tipo 3).
• Base genetica: Nel 1995, il gene SMN1 su 5q13 fu identificato come gene malattia da Lefebvre et al. (gruppi Melki, Burghes).

Classificazione moderna (tipi 0-4) basata su età esordio e tappe motorie. Terapie disease-modifying (nusinersen, onasemnogene abeparvovec, risdiplam) ora mirano a ripristino proteina SMN.