Osteomalacia Vertebrale: Cause, Sintomi, Diagnosi e Trattamento
Osteomalacia Vertebrale: Ammorbidimento Osseo Adulto
L'osteomalacia è mineralizzazione ossea difettosa per incorporazione inadeguata calcio e fosfato in osteoide. È distinta da osteoporosi, che coinvolge bassa massa ossea con mineralizzazione normale.
Eziologia
- Carenza vitamina D: Diminuisce assorbimento calcio intestinale, aumenta PTH, causando fosfaturia. Cause: malassorbimento (celiachia, chirurgia bariatrica), malattia renale, anticonvulsivanti, minima esposizione sole.
- Carenza calcio: Basso apporto dietetico, dieta alta fitati/ossalati, inibitori pompa protoni.
- Spreco fosfato: Ipofosfatemia X-linked, tumor-indotta (FGF23), sindrome Fanconi.
- Cause genetiche rare: Ipofosfatasia (mutazione ALPL), mutazioni VDR.
Caratteristiche Cliniche
- Dolore osseo diffuso (schiena, bacino, coste)
- Debolezza muscolare prossimale (andatura anserina)
- Perdita altezza, cifosi, pseudofratture (zone Looser)
- Affaticamento, dolorabilità ossea
Diagnosi
- Esami: Basso 25-OH-D, basso calcio/fosfato, alto PTH, alto ALP, marker turnover osseo elevati
- Imaging: RX (zone Looser, osteopenia), DEXA (BMD bassa), MRI (edema midollo)
- Biopsia ossea (rara): Marcatura tetraciclina mostra seam osteoide ampi
Trattamento
- Reintegro vitamina D: Ergocalciferolo 50.000 UI settimanale × 8–12 settimane → mantenimento 2.000–4.000 UI/giorno
- Calcio 1.000–1.500 mg/giorno
- Tratta causa sottostante (supplementi fosfato, sostituzione enzimatica ipofosfatasia)
- Controllo dolore, prevenzione cadute, fisioterapia
Mineralizzazione normalizza in mesi; pseudofratture guariscono. Monitoraggio long-term essenziale.