Salute e malattia
Le malattie genetiche delle ossa sono rare, ma condividono elementi comuni: alterazione della forma (curvatura, accorciamento), della resistenza (fragilità), della densità (aumentata o diminuita) e spesso delle proporzioni corporee (testa normodimensionata, arti accorciati o asimmetrici). Alcune causano escrescenze o tumori ossei; la maggior parte aumenta fratture e dolore.
Nota come "malattia delle ossa di vetro", comprende sette disturbi (tipi I-VII) del tessuto connettivo con presentazioni e gravità variabili. Sintomi tipici: fratture frequenti (talvolta alla nascita), debolezza muscolare, bassa statura, deformità scheletriche, lassità articolare. Altre manifestazioni: ipoacusia, sclere bluastre, vasi fragili con sanguinamenti, denti deboli e discromici.
Gruppo di disturbi detti "malattie delle ossa di marmo": l'organismo non sostituisce le vecchie cellule ossee con nuove; le ossa si ispessiscono, cambiano forma, diventano deboli e il midollo è compresso, compromettendo l'emopoiesi. Le ossa craniche in crescita possono comprimere nervi (paralisi) e deformare il viso.
Anomalia genetica in fase fetale fa sì che alcune cellule producano osso fibroso. Può interessare poche o molte ossa. Con la crescita, l'area fibrosa si espande, indebolendo l'osso e causando dolore e fratture. Colpisce spesso femore, tibia, coste, cranio, bacino, omero. La stessa anomalia può colpire ghiandole causando squilibri ormonali. Non c'è rischio familiare aumentato.
Tumori ossei benigni (esostosi multiple ereditarie) che originano da estremità o superfici piane delle ossa. Da due a centinaia di tumori. Comprimono nervi, muscoli, tendini causando dolore, deformità, limitazione motoria. Fino al 5% evolve in condrosarcoma maligno.
Disordine metabolico osseo con bassi livelli di fosfatasi alcalina, che impedisce la mineralizzazione di ossa e denti. Bambini: cranio deformato, bassa statura, gambe arcuate, articolazioni ingrossate. Sintomi variabili, più gravi se esordio in lattanza. Adulti: predisposizione a fratture e perdita precoce dei denti.
Ossa, articolazioni e muscoli