Salute e malattia
La miopatia congenita si riferisce a un gruppo di malattie muscolari con un difetto genetico sottostante che risulta in problemi con i muscoli e il controllo muscolare. Generalmente, queste miopatie si manifestano nei neonati, che hanno insufficiente controllo muscolare o sono incapaci di camminare o sviluppare normali range di movimento. Sebbene la miopatia congenita influisca sul movimento, nessun problema specifico al ginocchio è causato dalle miopatie congenite e la miopatia congenita non prende specificamente di mira o colpisce le ginocchia. Tuttavia, una malattia simile - la distrofia muscolare congenita - causa problemi al ginocchio e ha sintomi simili nei neonati come la miopatia congenita.
La miopatia congenita è un termine medico generale che si riferisce a un gruppo di malattie muscolari che sono ereditarie. Il difetto può essere legato all'X, autosomico (causato da né il cromosoma X né Y) o autosomico dominante (in cui solo un genitore deve essere portatore perché i sintomi siano presenti). Mentre la maggior parte delle miopatie congenite hanno sintomi nell'infanzia, e sono presenti alla nascita, alcune non causano sintomi per qualche tempo dopo la nascita. Le miopatie congenite interferiscono con la comunicazione tra cellule muscolari e cellule nervose, causando problemi con i muscoli scheletrici che rendono possibile il movimento volontario.
Le miopatie congenite causano una serie di problemi con il sistema muscolare e scheletrico. A seconda del tipo di miopatia congenita, i sintomi possono includere debolezza, scarso tono muscolare, rigidità, muscoli ingranditi, deformità scheletriche, scoliosi, difficoltà a camminare o incapacità di camminare, e paralisi. Nessuno di questi problemi è specificamente causato da o centrato nel ginocchio - sono sintomi più generali in tutto il corpo o in specifici gruppi di muscoli e articolazioni.
Se stai sperimentando problemi al ginocchio, accoppiati con debolezza muscolare generale e altri sintomi, il tuo medico può raccomandare di essere testato per le miopatie congenite. (La miopatia congenita è diagnosticata da esami del sangue, EMG, ECG, test da sforzo, studi sulla conduzione nervosa, biopsie, test tiroidei, e/o test genetici.) Tuttavia, i problemi al ginocchio non sono un sintomo specifico di miopatia congenita, specialmente se questi problemi al ginocchio arrivano dopo l'infanzia e non sono accompagnati da altri sintomi.
Non ci sono cure per la miopatia congenita. Il trattamento è generalmente progettato per minimizzare dolore o sintomi e massimizzare la qualità della vita. Il trattamento varia da fisioterapia e farmaci per il dolore a ospedalizzazione a vita, a seconda della gravità e dei sintomi.
Una malattia correlata ma distinta, chiamata distrofia muscolare congenita (CMD), può causare problemi al ginocchio. Come le miopatie congenite, le CMD sono presenti alla nascita e sono caratterizzate da debolezza muscolare. Due tipi specifici di distrofie muscolari congenite - Fukuyama CMD e Tipo IC - causano problemi specifici al ginocchio. Le CMD possono essere diagnosticate erroneamente o confuse con le miopatie congenite; tuttavia, le CMD sono problemi genetici distinti. Chi ha miopatie congenite generalmente ha anomalie muscolari di sviluppo piuttosto che le anomalie muscolari distrofiche presenti in chi ha CMD.
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