Osteogenesi imperfetta (OI): Tipi, sintomi e comprensione
Malattie ossee colpiscono bambini, adolescenti e adulti con vari sintomi. Forme comuni: osteoporosi e artrosi. Un'altra rara, osteogenesi imperfetta (OI), "creazione ossea imperfetta", crea caratteristiche, sintomi e pericoli diversi per gravità.
Descrizione
- L'osteogenesi imperfetta indebolisce ossa in tutto il corpo, rendendo facile fratturarle o frantumarle. Colpisce bambini e adulti, relativamente rara: ~50.000 persone in USA (Osteogenesis Imperfecta Foundation). Classificata in tipi per valutare sintomi e gravità variabili.
Tipi
- OI classificata in 8 tipi, ciascuno con caratteristiche proprie. Tipo I: più comune e lieve. Poca deformità ossea, statura normale. Fratture facili, soprattutto prima pubertà. Tipo II: più grave. Deformità crescita, ossa fragilissime. Neonati con Tipo II possono avere problemi respiratori fatali.
Tipi III-VIII mostrano caratteristiche diverse: gabbia toracica a botte, faccia triangolare, bassa statura, mobilità limitata avambraccio. Segni e sintomi si sovrappongono spesso. Tutti i tipi OI: ossa deboli/fragili, fratture anche in attività lievi.
Segni e sintomi
- Sintomi dipendono da gravità/classificazione. Tipo II e III: problemi respiratori, fratture facili, curvatura colonna, denti fragili, perdita udito. La maggior parte: sclere discromiche (grigie, viola, blu). Possibile ipoacusia, polmoni iposviluppati.
Diagnosi
- Diagnosi e classificazione tramite test DNA e molecolari. Misurano collagene nel corpo. Collagene = tessuto connettivo proteico che dà struttura e supporto a scheletro e articolazioni. Se OI, collagene diminuito in sangue, tessuti e sistema muscoloscheletrico.