Miastenia: Capire Debolezza Muscolare, Cause e Tipi

Miastenia (greco: debolezza muscolare) è un disordine neuromuscolare caratterizzato da debolezza fluttuante, affaticabile, muscoli scheletrici.

Fisiopatologia: Autoanticorpi (più comunemente contro recettori acetilcolina, AChR) compromettono trasmissione giunzione neuromuscolare. Meno recettori funzionali → potenziali end-plate ridotti → fallimento contrazione muscolare.

Caratteristiche Chiave

• Debolezza peggiora con attività, migliora con riposo.
• Muscoli oculari spesso colpiti per primi (ptosi, diplopia).
• Può generalizzare a bulbare (linguaggio, deglutizione), arti, muscoli respiratori.
• Crisi miastenia = insufficienza respiratoria richiedente ventilazione.

Tipi

• Miastenia gravis autoimmune (AChR+, MuSK+, LRP4+, sieronegativa).
• Sindromi miasteniche congenite (genetiche, non immune-mediate).

Trattamento

• Inibitori acetilcolinesterasi (piridostigmina).
• Immunosoppressione (steroidi, azatioprina, micofenolato, rituximab).
• Timectomia (per timoma o MG generalizzata AChR+).
• Scambio plasma/IVIG per esacerbazioni.

Diagnosi precoce da neurologo migliora outcome.