Diagnosi e Trattamento Anemia: Guida Algoritmo Clinico

La valutazione anemia segue un approccio strutturato morfologico ed eziologico. Questa guida delinea il percorso diagnostico per indici eritrocitari.

Classificazione Iniziale per VCM

Microcitica (VCM <80 fL): Ipocromica

1. Anemia da Carenza Ferro (ACF): Più comune. Confermare: Ferritina bassa (<30 ng/mL), TIBC alto, saturazione transferrina bassa (<16%). Trial ferro orale → reticolocitosi 7-10 giorni, rise Hb 2-3 settimane conferma.
2. Se ferro repleto o non responsiva:
   • Tratto talassemico: Ferritina normale/alta, alto conta eritrociti, indice Mentzer (VCM/eritrociti) <13. Conferma: Elettroforesi Hb, test genetico
   • Anemia malattia cronica (AMC): Ferritina normale/alta, TIBC basso, ferro sierico basso. Spesso normocitica ma può essere microcitica.
   • Anemia sideroblastica: Sideroblasti ad anello su midollo; genetica o acquisita (alcol, farmaci, piombo)
3. Biopsia midollo osseo: Se diagnosi non chiara dopo sopra

Macrocitica (VCM >100 fL)

1. Megaloblastica: Carenza B12 o folati
   • Misurare B12 sierico, folati, acido metilmalonico (MMA), omocisteina
   • Carenza B12: ↑MMA, ↑omocisteina; Carenza folati: ↑omocisteina solo
   • Se livelli borderline/normali ma alto sospetto → midollo osseo
2. Non-megaloblastica:
   • Alcol, malattia epatica, ipotiroidismo, farmaci (idrossiurea, metformina), MDS
   • Reticulocitosi (emolisi, recupero)

Normocitica (VCM 80-100 fL)

1. Anemia malattia cronica/infiammazione (più comune in ospedalizzati)
2. Insufficienza renale (deficit EPO)
3. Endocrina (ipotiroidismo, insufficienza surrenale)
4. Carenza ferro precoce o carenze miste
5. Insufficienza midollo (aplastica, MDS, infiltrazione)
6. Emolisi (controllare reticolociti, LDH, aptoglobina, bilirubina, DAT)
7. Perdita ematica acuta

Workup Emoglobinopatia/Talassemia

• Elettroforesi Hb/HPLC: Identifica HbS, HbC, HbE, HbF, elevazione HbA2 (tratto β-tal)
• Alpha-talassemia: Test genetico (delezioni); non su elettroforesi
• Sequenziamento DNA per mutazioni rare

Indicazioni Midollo Osseo

• Pancitopenia o bicitopenia
• Macrocitosi inspiegata
• Sospetto MDS, leucemia, mielofibrosi, infiltrazione
• Anemia persistente nonostante trial trattamento adeguato

Principi Trattamento

• Trattare causa: Sostituzione ferro/B12/folati, EPO per CKD, immunosoppressione per AIHA, ecc.
• Soglia trasfusione: Hb <7 g/dL (maggioranza); <8 g/dL (malattia cardiovascolare); sintomatica indipendentemente da Hb
• Monitorare: Risposta reticolociti, trend Hb, studi ferro, B12/folati se sostituiti

Correlate sempre con quadro clinico: sanguinamento, emolisi, nutrizione, farmaci, comorbidità.