Emofilia: Tipi, Sintomi, Diagnosi e Gestione Moderna
Emofilia è un disordine emorragico ereditario causato da carenza o disfunzione fattori coagulazione, portando a coagulazione sanguigna compromessa.
Tipi Principali
- Emofilia A: Carenza Fattore VIII (≈80% casi)
- Emofilia B: Carenza Fattore IX (≈20% casi)
Entrambe sono disordini X-linked recessivi, colpiscono prevalentemente maschi. Femmine solitamente portatrici ma possono essere sintomatiche per lyonizzazione.
Caratteristiche Cliniche
- Sanguinamento prolungato dopo trauma, chirurgia, procedure dentali
- Sanguinamento spontaneo in articolazioni (emartro), muscoli, tessuti molli
- Severità correla con livello fattore: severo (<1%), moderato (1–5%), lieve (5–40%)
Diagnosi e Gestione
- Diagnosi: aPTT prolungato, PT/INR normale, dosaggio fattore specifico basso
- Trattamento: Concentrati fattore ricombinanti o plasma-derivati (on-demand o profilattici)
- Complicanze: Sviluppo inibitori (anticorpi vs fattore), artropatia articolare, trasmissione virale (storica)
Con moderna sostituzione fattore profilattica e cura completa nei centri trattamento emofilia, individui con emofilia possono raggiungere aspettativa vita e qualità vita quasi normali.