Esame del sangue PEPCK: diagnosi dei disturbi ereditari della gluconeogenesi

La PEPCK (fosfoenolpiruvato carbossichinasi) catalizza una tappa chiave della gluconeogenesi (ossalacetato → fosfoenolpiruvato).

L'esame del sangue PEPCK misura l'attività enzimatica per diagnosticare o monitorare rari disturbi ereditari che causano:

• Ipo glicemia (basso livello di zucchero nel sangue)
• Chetosi (alti livelli di chetoni)
• Epatomegalia (fegato ingrossato)
• Calcoli renali
• Ritardo dello sviluppo
• Disabilità intellettiva

Richiesto in bambini con ipoglicemia inspiegabile o adulti con sospetta malattia epatica/renale. Prelievo semplice; risultati in pochi giorni. Trattamento: modifiche dietetiche, farmaci, cambiamenti dello stile di vita secondo il disturbo specifico.