Salute e malattia

Anemia: Tipi, sintomi, diagnosi e trattamento — Guida completa

L'anemia è una riduzione della massa totale di globuli rossi (GR) o della concentrazione di emoglobina sotto le soglie specifiche per età/sesso, compromettendo l'apporto di ossigeno ai tessuti.

Principali tipi e cause

TipoMeccanismoCause chiave
Da carenza di ferroSintesi dell'eme compromessaPerdite ematiche (GI, mestruali), introito inadeguato, malassorbimento, gravidanza
Da carenza vitamina B12/folatiSintesi del DNA compromessa (megaloblastica)Anemia perniciosa, malassorbimento, carenza dietetica (vegani), farmaci (metformina, IPP)
Anemia da malattia cronica/infiammazioneRestrizione funzionale del ferro, blunting dell'eritropoietinaInfezioni, malattie autoimmuni, MRC, neoplasie
Anemie emoliticheDistruzione precoce dei GRAutoimmuni, ereditarie (falciforme, talassemia, G6PD), meccaniche (valvola protesica), farmaci
AplasticaInsufficienza midollareIdiopatica, tossine (benzene), radiazioni, virus, farmaci
DrepanocitosiPolimerizzazione emoglobina SMutazione autosomica recessiva HBB

Sintomi comuni

  • Affaticamento, debolezza, dispnea da sforzo.
  • Pallore (congiuntive, pieghe palmari).
  • Tachicardia, palpitazioni, soffi funzionali.
  • Vertigini, ipotensione ortostatica, cefalea.
  • Intolleranza al freddo, unghie fragili, coilonichia (carenza ferro).
  • Angina/claudicazione in chi ha vasculopatia.

Iter diagnostico

  1. Emocromo con indici: Hb, Ht, conta GR, VCM (microcitica/normocitica/macrocitica), RDW.
  2. Conteggio reticolociti: Valuta risposta midollare (alto = emolisi/perdita ematica; basso = difetto produzione).
  3. Striscio periferico: Morfologia (schistociti, sferociti, target cells, neutrofili ipersegmentati).
  4. Sideremia: Ferritina, ferro sierico, TIBC, saturazione transferrina.
  5. B12, folati, acido metilmalonico, omocisteina se macrocitica.
  6. Elettroforesi/HPLC emoglobina per emoglobinopatie.
  7. Biopsia midollare per citopenie inspiegabili o sospetta infiltrazione.

Principi terapeutici

  • Trattare la causa sottostante (es. fermare sanguinamento, eradicare H. pylori, immunosoppressione per emolisi autoimmune).
  • Reintegrare i deficit: Ferro per os (solfato ferroso 325 mg = 65 mg Fe elementare) 1-3 volte/die; ferro EV se malassorbimento/intolleranza/grave. B12 1000 µg IM mensile o alto dosaggio per os; folati 1 mg/die.
  • Trasfusione: Anemia sintomatica (Hb <7-8 g/dL) o perdita ematica acuta; strategia restrittiva preferita.
  • Agenti stimolanti l'eritropoiesi (ESA): MRC, anemia da chemioterapia.
  • Terapie specifiche: Idrossiurea per drepanocitosi; splenectomia per sferocitosi ereditaria; trapianto midollare per anemia aplastica grave/talassemia major.

Prevenzione

  • Adeguato apporto dietetico di ferro (eme + non-eme), B12, folati.
  • Screening gruppi ad alto rischio (donne in gravidanza, lattanti, anziani, vegetariani/vegani, malattie croniche).
  • Trattamento tempestivo di menorragia, sanguinamento GI.