Anemia Sideroblastica: Sintomi, Cause e Trattamento
400 tipi. Alcuni si correggono con dieta/integratori; altri sono severi e richiedono terapie complesse.
Definizione
Nell'anemia comune manca ferro. Nella sideroblastica il ferro c'è, ma non viene incorporato nell'eme. Ferro in eccesso si accumula nei mitocondri degli eritroblasti → midollo non produce abbastanza globuli rossi. L'accumulo forma un anello intorno al nucleo (sideroblasto ad anello) = segno diagnostico. Ferro alto + emoglobina bassa = anemia paradossa.
Eziologia (3 tipi, Iron Disorders Institute)
- Ereditaria: gene recessivo legato a X → esordio adolescenza
- Acquisita: alcol, farmaci (es. isoniazide, cloramfenicolo), eccesso zinco/piombo, etanolo, malnutrizione, malattie (MDS, tumori)
- Idiopatica: causa ignota. Anche ipotermia può scatenarla.
Sintomi lievi (aspecifici)
- Pallore/iperpigmentazione, astenia, vertigini, tachicardia, dispnea
Indagare anamnesi familiare + emocromo + ferro/ferritina/transferrina + midollo (sideroblasti ad anello).
Sintomi gravi (se non trattata)
- Splenomegalia, epatomegalia, epatopatia, insufficienza renale
- Aritmie cardiache
- MDS (sindrome mielodisplastica) = disfunzione midollare
- Leucemia mieloide acuta (LMA): 3-12% dei casi non trattati (eMedicine)
Trattamento
- Causa acquisita (farmaci, alcol, nutrizione): rimuovere la causa → può risolversi
- Piridossina (Vitamina B6): cofattore sintesi eme → spesso efficace
- Casi severi: trasfusioni GR, trapianto midollo/staminali