Neoplasie Mieloproliferative: Sintomi, Complicanze e Quando Sospettarle
Le neoplasie mieloproliferative (MPN) — policitemia vera (PV), trombocitemia essenziale (ET), mielofibrosi primaria (PMF) — sono disordini clonali delle cellule staminali ematopoietiche con caratteristiche sovrapposte.
Sintomi Comuni (Mediati da Citochine)
- Affaticamento, debolezza (spesso sproporzionati all'anemia)
- Sudorazione notturna, febbricola
- Perdita peso, sazietà precoce (splenomegalia)
- Prurito (specie acquagenico — dopo bagno; classico per PV)
- Dolore osseo, gotta (iperuricemia)
Reperti Fisici
- Splenomegalia (PV, PMF; ET meno comune)
- Epatomegalia (PMF, PV avanzata)
- Colorito rubicondo (PV)
- Eritromelalgia: bruciore, rossore, calore agli arti (ET, PV; mediato da piastrine)
Complicanze Maggiori
- Trombosi: Arteriosa (IM, ictus, TIA) e venosa (TVP, EP, Budd-Chiari, vena porta). Principale causa morbilità/mortalità.
- Emorragia: Von Willebrand acquisita (trombocitosi estrema), disfunzione piastrinica.
- Trasformazione: In LMA (~5–10% PMF, 2–5% PV/ET a 10 anni) o fase accelerata MF.
- Progressione mielofibrosi: ET/PV → MF post-PV/ET.
Indizi Diagnostici
- PV: Hb >16,5 (M), >16,0 (F) g/dL; JAK2 V617F >95%; EPO basso.
- ET: Piastrine >450×10⁹/L; JAK2 (50–60%), CALR (25–30%), MPL (3–5%).
- PMF: Anemia, cellule a goccia, leucoeritroblastosi, fibrosi (reticulina/collagene), JAK2/CALR/MPL.
Gestione Stratificata per Rischio
Focus su prevenzione trombosi: flebotomia (PV), aspirina (maggior parte), citoriduzione (idrossiurea, interferone, ruxolitinib per MF) per punteggi IPSET-trombosi, DIPSS-plus.
Cura multidisciplinare (ematologia, cardiologia, genetica) migliora gli esiti.