Talassemia: Tratti, Diagnosi, Ereditarietà e Trattamenti
La talassemia è un disordine ematico ereditario che altera la produzione di emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta ossigeno. Causa sintesi di emoglobina anomala, riduzione dei globuli rossi e anemia. Più frequente in persone di origini greche, italiane, mediorientali e africane.
Cause e Classificazione
- Talassemia minor (portatore sano): un solo gene mutato da un genitore. Asintomatica o anemia lieve.
- Talassemia major (malattia di Cooley): due geni mutati (uno per genitore). Anemia severa, sintomi clinici evidenti.
Sintomi (Talassemia Major)
I neonati appaiono sani alla nascita; i sintomi emergono nel primo anno: ritardo di crescita, deformità ossee facciali, ittero, dispnea, affaticamento, irritabilità, pallore, debolezza, urine scure.
Diagnosi
- Esame emocromocitometrico: globuli rossi pallidi, piccoli (microcitosi), anisocitosi, poichilocitosi, aspetto a "bersaglio" (target cells).
- Elettroforesi dell'emoglobina: identifica catene globiniche anomale.
- Dosaggio ferritina e ferro sierico: per sovraccarico marziale.
- Test genetico (analisi DNA): conferma mutazioni.
Trattamento
- Forme lievi: nessuna terapia o trasfusioni solo in situazioni di stress (parto, chirurgia, infezioni).
- Forme moderate-severe: trasfusioni regolari (ogni 2-4 settimane).
- Chelazione del ferro: obbligatoria per prevenire danni d'organo da sovraccarico post-trasfusionale. Farmaci: deferoxamina (sottocute), deferasirox, deferiprone (orali).
- Trapianto di cellule staminali emopoietiche: unica cura potenziale, riservato a casi gravi con donatore compatibile.
Stile di Vita e Monitoraggio
- Evitare integratori di ferro salvo indicazione medica.
- Acido folico per sostenere eritropoiesi.
- Tè (tannini) limita assorbimento ferro.
- Igiene rigorosa, vaccinazioni (influenza, pneumococco, epatite B) per prevenire infezioni.
- Controlli cardiaci, epatici, endocrini periodici.
Attenzione: Talassemia major non trattata porta a insufficienza cardiaca e morte precoce. Seguire scrupolosamente il piano terapeutico.