Salute e malattia
La Sindrome della Piastrina Grigia (GPS) è un raro disordine piastrinico ereditario, così chiamato per l'aspetto grigiastro che le piastrine assumono al microscopio. La condizione è caratterizzata da una carenza di granuli alfa nelle piastrine, che aumenta il rischio di disturbi emorragici.
La GPS si eredita da un genitore che presenta un'anomalia su uno dei primi 22 cromosomi non sessuali. Questa modalità di trasmissione è chiamata ereditarietà autosomica.
Il problema alla base della GPS è l'incapacità dei megacariociti dell'organismo di impacchettare correttamente le proteine nelle piastrine, causando emorragie incontrollate nei siti delle ferite. Le proteine che dovrebbero essere distribuite nelle piastrine si accumulano invece nel midollo osseo, potenzialmente causando mielofibrosi.
I sintomi comuni includono facilità a formare lividi, epistassi (sanguinamento nasale), menorragia, sanguinamento prolungato e familiarità per disturbi emorragici.
La gestione della GPS richiede di prevenire le emorragie e prevede particolari accorgimenti da parte del medico quando è necessario un intervento chirurgico. La trasfusione di plasma non è consigliabile nei pazienti con GPS.
La GPS non è una condizione potenzialmente letale se tutte le emorragie vengono tenute sotto controllo. Non sono stati segnalati casi di emorragie fatali.
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