Anemia Falciforme (Drepanocitosi): Cause, Effetti e Sintomi

Drepanocitosi = disordine ereditario da emoglobina S (HbS) anomala. Effetti variabili, ma salute generalmente compromessa.

Definizione

Anemia falciforme = disordine genetico con globuli rossi difettosi. Emoglobina malfunzionante → mutazione forma a falce.

Cause

• Ereditarietà (principale).
• Carenti nutrizionali (O₂, elementi vitali per eritropoiesi sana).
• Traumi/patologie organi ematopoietici (fegato, milza, midollo osseo).

Effetto "protettivo" (unico vantaggio)

Nessun beneficio diretto. Ma tratto falciforme (eterozigoti) conferisce vantaggio sopravvivenza in zone malaria-endemiche vs globuli normali (Harvard Medical School Sickle Cell/Thalassemia Center).

Effetti negativi

• Dolore atroce, astenia, collasso, morte (specie sotto stress fisico/psichico estremo).
• Vulnerabilità a complicanze: infezioni, ictus, danno oculare.

Trattamento (Human Genome Project)

• Trasfusioni, antibiotici per os, fluidi EV, analgesici, idrossiurea (chemioterapico).