Emofilia: condizione, cause, tipi e trattamento

L'emofilia compromette la coagulazione. Circa 18.000 persone negli USA ne sono affette (NHLBI).

Cause

Disordine genetico a trasmissione familiare. Più frequente nei maschi (U.S. National Library of Medicine).

Tipi

• Emofilia A (più comune): deficit fattore VIII.
• Emofilia B: deficit fattore IX.
• Emofilia C (rara): deficit fattore XI (Mayo Clinic).

Sintomi

• Grandi ematomi
• Dolore articolare
• Sanguinamenti/ecchimosi spontanei
• Sangue in urine/feci
• Emorragia prolungata post-trauma/intervento
• Epistassi

Esordio

Presente alla nascita, ma sintomi compaiono quando il bambino diventa mobile (rotolamento, gattonamento) (Mayo Clinic).

Rischi

• Emorragie interne gravi
• Danno articolare (emartri ripetuti)
• Infezioni da trasfusioni frequenti

Trattamento

Nessuna cura definitiva. Terapia profilattica/ondemand con fattori della coagulazione ricombinanti/plasmaderivati (infusione/iniezione) per ridurre sanguinamenti severi.