Anemia falciforme: cromosoma, sintomi e trattamento

Cause

Mutazione genica su un cromosoma.

Sintomi

Dolore osseo, anemia, ritardo di crescita, infezioni, ittero.

Gestione

Trattamento sintomatico: trasfusioni periodiche + terapia per sintomi specifici. Il trapianto di midollo osseo è l'unica cura potenziale, ma comporta rischi e non è adatto a tutti.

Genetica di base

23 coppie di cromosomi (46 totali), centinaia/migliaia di geni per cromosoma. Mutazioni su un gene possono causare malattie. Due copie per gene (una per genitore).

Genetica dell'anemia falciforme

Entrambi i genitori portatori trasmettono la mutazione. I portatori hanno una sola copia mutata e non sono malati. I malati hanno tipicamente due copie mutate.

Quale cromosoma?

Il gene responsabile si trova sul cromosoma 11.