Anemia falciforme: comprendere la condizione, sintomi e cause

I National Institutes of Health stimano che il tratto falciforme esista in un afroamericano su 12. Tuttavia, non tutti questi soggetti hanno anemia falciforme. La malattia colpisce principalmente gli afroamericani ed è una deformità dei globuli rossi. Invece della forma circolare naturale, i globuli rossi colpiti hanno forma di mezzaluna o falce. Le complicazioni causate da queste cellule rendono la malattia più complessa di una semplice deformità genetica cellulare.

Cause

• L'anemia falciforme inizia con un gene che causa l'anomalia di due tipi di emoglobina (la proteina che costituisce i globuli rossi). L'emoglobina A normale diventa emoglobina S. Chi porta questo gene ha il tratto falciforme. Bisogna ereditare due copie del gene (una da ciascun genitore) per avere l'anemia falciforme. Anche in quel caso, la Sickle Cell Disease Association of America afferma che due genitori portatori hanno il 25% di probabilità di generare un figlio con anemia falciforme.

Cause dell'anemia

• Le cellule falciformi non vivono quanto i normali globuli rossi, a causa della loro forma. Invece dei normali 120 giorni, le cellule falciformi durano tra 10 e 20 giorni. Il risultato è anemia o deficit di globuli rossi, mentre il midollo osseo fatica a crearne di nuovi.

Complicazioni

• L'anemia causa affaticamento estremo. Il dolore deriva dall'anemia e anche quando le cellule falciformi cercano di entrare nei vasi sanguigni configurati solo per le cellule circolari. Questo è chiamato crisi dolorosa. Le cellule possono formare un blocco, portando a ictus. Altre complicazioni includono danni renali ed epatici, calcoli biliari e infezioni batteriche eccessive.

Aspettativa di vita

• L'anemia falciforme è una malattia cronica. Anni fa, i bambini con la malattia non erano attesi all'età adulta. Oggi, tuttavia, ci sono quarantenni e cinquantenni che vivono e prosperano con l'anemia falciforme.

Trattamento

• La malattia è trattata attraverso la prevenzione. Integratori vitaminici e minerali (soprattutto acido folico) insieme a vaccinazioni per malattie come la polmonite aiutano a mantenere il paziente in salute. La gestione del dolore affronta il dolore cronico, mentre trasfusioni di sangue e trapianti di midollo osseo rimuovono l'eccesso di cellule falciformi. A causa di queste trasfusioni, serve l'eliminazione del ferro per rimuovere il ferro in eccesso nel sangue. Sono disponibili farmaci per prevenire la formazione di cellule falciformi.