Test per Malattia di Wilson: Metodi e Cosa Aspettarsi

Wilson: rame si accumula fegato, cervello, occhi → danno severo. Test: esami sangue/urine + visita oculistica. Solitamente diagnostici; talvolta serve approfondimento.

1. Ceruloplasmina ematica: proteina chiave per eliminazione rame. Livello < 20 mg/dL → sospetto Wilson. Prelievo misura anche rame totale.
2. Raccolta urine 24 h: contenitore sterile laboratorio. Campione singolo insufficiente. Normale: 10–30 µg/die. Wilson: ≥ 100 µg/die.
3. Esame oftalmologico (lampada a fessura): microscopio bassa potenza + luce alta intensità. Cerca anello Kayser-Fleischer (depositi rame cornea).
4. Biopsia epatica: ago speciale, campione fegato. Ambulatoriale, sedazione lieve, 15–20 min. Serve se test non conclusivi.
5. Test apliotipico familiari asintomatici: se mutazione proteina identificata, confronto campioni paziente + parente asintomatico → identifica portatore mutazione che svilupperà accumulo rame.