Disordini del Collagene: Tipi, Cause, Sintomi e Trattamenti
collagene è tessuto connettivo ubiquitario (ossa, tendini, cute, organi). "Disordine del collagene" non è una singola patologia ma termine descrittivo per condizioni — tipicamente ereditarie — che alterano formazione/salute del collagene.
Tipi Principali (Arthritis Research Campaign)
- Sindrome da ipermobilità benigna
- Sindrome di Ehlers-Danlos
- Sindrome di Marfan
- Osteogenesi imperfetta
Cause
- Anomalie genetiche ereditarie, specifiche per condizione
Sintomi (variabili per tipo/gravità)
- Anomalie cutanee, ipermobilità articolare, scoliosi, problemi cardiovascolari, fragilità ossea, difetti visivi
Trattamenti (variabili)
- Chirurgia correttiva (ossa, vasi), farmaci, fisioterapia, tutori
Limiti Medici
- Nessuna cura; gestione sintomatica
- Rischio forme letali → sconsigliata procreazione in portatori