Sindrome di Ehlers-Danlos: cause, sintomi e tipi

Le SED sono disordini genetici del tessuto connettivo che causano collagene debole ed elastico. Il tessuto connettivo supporta cute, ossa, muscoli, legamenti, vasi, organi.

Caratteristiche comuni

• Ipermobilità articolare
• Iperestensibilità cutanea
• Fragilità tessutale (facili lividi, lussazioni, ernie)
• Facile sanguinamento
• Prolasso organi

Causa

Mutazioni in geni struttura collagene → collagene anomalo.

Tipi maggiori

• Classica: Ipermobilità, cute elastica, fragilità
• Vascolare: Vasi fragili → sanguinamento, aneurismi
• Cifoscoliotica: Curvatura spinale severa + ipermobilità
• Artrocalasia: Ipermobilità estrema, lussazioni

Gestione

Condizione lifelong. Trattamenti: fisioterapia/terapia occupazionale, farmaci, chirurgia. Cure multidisciplinari migliorano qualità vita.