Malattia ALS: comprendere la Sclerosi Laterale Amiotrofica
Cos'è la SLA
Malattia neurologica inesorabilmente fatale: progredisce da muscoli braccia/gambe a bocca, lingua, gola mentre paziente perde sempre più controllo corporeo. Solo rallentabile con alcuni farmaci; ricerca cura efficace in corso.
SLA = Sclerosi Laterale Amiotrofica = "malattia neurodegenerativa progressiva" (ALS Association). Evidenze: link fumo-SLA. Altra causa possibile (non certa): mutazione gene SOD1. Ruolo mutazione nell'insorgenza ignoto. Danno neuroni cervello e midollo → indurimento midollo. Neuroni si restringono/scompaiono → muscoli smettono ricevere messaggi → atrofia (più piccoli/deboli). Nome noto: "Malattia di Lou Gehrig", dal giocatore Yankees che la sviluppò nel 1939.
Sintomi
- Iniziali: debolezza muscolare (gambe, mani, braccia, muscoli deglutizione/linguaggio/respirazione)
- Successivi: muscoli ancora funzionanti fascicolano (twitching) e crampano. Fascicolazione talvolta precursore perdita funzione quei muscoli
- Progressione: perdita uso braccia/gambe. Linguaggio impastato/spesso per perdita controllo lingua/labbra
- Stadi avanzati: dispnea, difficoltà deglutizione/respirazione. Perdita deglutizione → episodi soffocamento
Profilo pazienti
- Età 40-70; età media esordio 55
- Casi in 20-30 anni documentati
- Non discrimina sessi. Entrambi sviluppano, ma 20% più in uomini. Con età → occorrenza più uguale
Genetica
- Ereditarietà ruolo in bassa % famiglie
- Maggioranza: nessuna storia familiare = SLA sporadica (SALS)
- Rara connessione familiare (FALS), ma accade
- Casi multipli famiglia talvolta "nascosti" (adozione, genitori morti giovani)
- Maggioranza casi NON ereditari
Forme cliniche
- Sporadica: 90-95% casi
- Familiare: >1 caso in lineage (eredità dominante genetica). 5-10% casi
- Guamiana: Anni '50: altissima incidenza Guam e Territori Trust Pacifico