Malattia di Lou Gehrig (ALS): sintomi, diagnosi e trattamenti attuali

Sintomi

• Segni iniziali sottili: fascicolazioni, crampi, rigidità muscolare
• Debolezza inspiegata in un braccio o gamba
• Progressione: linguaggio impastato, difficoltà a deglutire, deterioramento coordinazione attività quotidiane

Statistiche

• ~20.000 americani vivono con ALS, ~5.000 nuovi casi/anno (NINDS)
• Colpisce tutte le razze, leggermente più comune negli uomini
• 5-10% casi ereditari, spesso mutazioni gene SOD1

Diagnosi

• Anamnesi dettagliata ed esame neurologico
• Indicatori chiave: perdita neuroni motori superiori e inferiori → debolezza, atrofia, iperriflessia, spasticità
• Se sintomi persistono: esami sangue/urine per escludere HIV, Lyme, leucemia

Cause

• Riconosciuta come disordine genetico in molte famiglie
• 1993: identificata mutazione gene SOD1 (enzima antiossidante) → ALS familiare
• Mutazioni → livelli elevati di glutammato → tossicità neuronale

Trattamento

• Nessuna cura, ma FDA ha approvato Riluzolo (Rilutek) per rallentare progressione
• Riluzolo riduce tossicità da glutammato ma non inverte danno neuronale esistente
• Ricerca in corso: strategie neuroprotettive e terapie di gestione sintomi