Comprendere la paralisi cerebrale: cause, tipi, comorbilità, gestione
Definizione
La paralisi cerebrale (PC) è un gruppo di disturbi permanenti movimento e postura attribuiti a disturbi non-progressivi nel cervello fetale/infantile in via sviluppo. Disabilità motoria più comune infanzia (prevalenza ~2–3/1.000 nati vivi).
Eziologia (Tempistica insulto)
- Prenatale (70–80%): Malformazioni, insufficienza placentare, infezione (TORCH), ictus, sindromi genetiche, gestazione multipla, prematurità (<32 sett, <1500 g).
- Perinatale (10–20%): Encefalopatia ipossico-ischemica (HIE), trauma nascita, kernicterus.
- Postnatale (<10%): Meningite/encefalite, ictus, TBI, quasi-annegamento, abuso.
Classificazione
| Tipo motorio | Caratteristiche | Distribuzione |
|---|
| Spastica (80%) | Ipertonia velocità-dipendente, clonus, contratture | Emiplegia, diplegia, quadriplegia |
| Discinetica (10–15%) | Distonia, coreoatetosi; tono fluttuante | Spesso coinvolgimento tronco/orale |
| Atassica (5%) | Ipotonia, tremore intenzione, instabilità andatura | Globale |
| Mista | Combinazione (comunemente spastica+discinetica) | Variabile |
Gross Motor Function Classification System (GMFCS) livelli I–V stratificano mobilità funzionale.
Comorbilità associate
- Disabilità intellettiva (~50%), epilessia (~35%), disturbi linguaggio/parlato, deficit visivo/uditivo, displasia anca, scoliosi, GERD, stipsi, disturbi sonno, problemi comportamentali/salute mentale.
Diagnosi
- Clinica: anamnesi, esame motorio, tono/riflessi, riflessi primitivi persistenti.
- Neuroimaging: RM encefalo (preferita) — identifica eziologia, tempistica, predice severità.
- Test genetici/metabolici se presentazione atipica o storia familiare.
Gestione multidisciplinare
- Terapie: FT (mobilità, ortesi, ausili), OT (ADL, motricità fine, tech assistiva), SLT (comunicazione, CAA, alimentazione/deglutizione).
- Gestione tono: Baclofene orale, iniezioni tossina botulinica, rizotomia dorsale selettiva (SDR), pompa baclofene intratecale.
- Chirurgia ortopedica: Rilascio tendini, osteotomie, sorveglianza anca (indice Reimers).
- Medica: Anticonvulsivanti, gestione reflusso/stipsi, farmaci tono-modulanti.
- Pianificazione transizione: Educazione, vocazione, vita indipendente, trasferimento cura adulti.
Prognosi e qualità vita
Variabile; molti con GMFCS I–II vivono indipendentemente. Intervento precoce, cura family-centered, inclusione massimizzano partecipazione. Aspettativa vita quasi normale per PC lieve; ridotta per severa (GMFCS V) per onere respiratorio/complicanze.