Comprendere la SLA: malattia di Lou Gehrig - sintomi, cause e trattamento

Lou Gehrig è una leggenda del baseball, ma anche noto per la malattia che lo costrinse ad abbandonare il gioco. La malattia di Lou Gehrig è formalmente sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Malattia neuromuscolare che indebolisce e distrugge i motoneuroni del corpo, interrompendo la comunicazione tra cervello e muscoli scheletrici.

Cosa c'è in un nome?

Negli USA chiamata Malattia di Lou Gehrig (diagnosticata negli anni '30 al giocatore degli Yankees). In Australia e UK: Malattia del motoneurone. In Francia: Maladie de Charcot (dr. Jean-Martin Charcot, prima descrizione 1869).

Quanto è comune?

Solo 30.000 casi negli USA su ~308 milioni (1 su 10.266). ~5.600 nuove diagnosi/anno. Più uomini che donne; 93% caucasici. Aspettativa di vita post-diagnosi: 3 anni (50% pazienti), 5 anni (20%). Diagnosi prevalentemente in età media.

Effetti

I motoneuroni atrofizzano, il paziente perde gradualmente controllo muscolare. Inizia con debolezza agli arti. Eventualmente impossibile qualsiasi movimento volontario: muoversi, respirare, mangiare, parlare.

Tipi di SLA

• SLA familiare: ereditaria, mutazione genetica. 5-10% dei casi.
• SLA sporadica: colpisce a caso, causa/sconosciuti. La più comune.

Diagnosi

Richiede tempo: sintomi sovrapponibili ad altre malattie. Elettromiografia per verificare se muscoli non funzionano per nervi danneggiati. Risonanza magnetica, puntura lombare, esami del sangue, biopsie nervose/muscolari restringono le cause.

Trattamento

Nessuna cura nota. Trattamenti rallentano progressione e migliorano comfort. Rilutek (riluzolo) farmaco FDA per rallentare progressione. Farmaci per crampi muscolari. Fisioterapia per rafforzare muscoli atrofizzati. Ventilatore per assistenza respiratoria.