Celiachia nel 2024: prevalenza, diagnosi e vita senza glutine
La celiachia rimane un diffuso disordine autoimmune che colpisce ~1% popolazione globale (più alto in alcuni gruppi: Saharawi, irlandesi, italiani, finlandesi). Nonostante maggior consapevolezza, ~80% casi non diagnosticati.
Comprensione attuale
- Trigger: Glutine (gliadina grano, secale segale, ordeina orzo) in geneticamente suscettibili (HLA-DQ2/DQ8).
- Patologia: Atrofia villi immunomediata in intestino tenue → malassorbimento.
- Presentazione: Altamente variabile. Classica: diarrea, perdita peso, gonfiore. Non classica: anemia, osteoporosi, infertilità, neuropatia, dermatite erpetiforme, asintomatica.
Approccio diagnostico 2024
- Sierologia (dieta con glutine): tTG-IgA (sensibilità/specificità >95%) + IgA totale (escludere deficit IgA).
- Conferma: EGDS con biopsie duodenali (classificazione Marsh) — gold standard.
- Percorso senza biopsia (casi pediatrici selezionati): tTG-IgA >10× ULN + EMA-IgA positivo + sintomi + HLA-DQ2/8.
- Test genetico: HLA-DQ2/8 negativo essenzialmente esclude celiachia.
Gestione: Dieta rigorosamente senza glutine (GFD)
- Eliminare grano, orzo, segale, triticale, avena contaminata.
- Leggere etichette: "senza glutine" = <20 ppm (FDA/Codex).
- Prevenzione contaminazione crociata: tostapane, condimenti, friggitrici separati.
- Monitoraggio nutrizionale: ferro, B12, folato, D, calcio, zinco.
- Follow-up: tTG-IgA a 6-12 mesi, poi annuale; densitometria ossea alla diagnosi.
Terapie emergenti (Trial clinici)
- Glutenasi (enzimi degradano glutine in stomaco)
- Inibitori transglutaminasi 2
- Bloccanti HLA-DQ2
- Vaccini terapeutici (indurre tolleranza)
- Larazotide acetato (regolatore giunzioni strette)
Mentre GFD rimane unico trattamento attuale, ricerca è attiva. Diagnosi precoce previene complicanze: linfoma, sprue refrattaria, osteoporosi, infertilità.