Capire i Genitali Ambigui: Cause, Valutazione e Principi di Cura
I genitali ambigui (differenze sviluppo sessuale/DSD) descrivono genitali esterni neonatali non chiaramente maschili o femminili. Incidenza ~1:4.500. Richiede valutazione urgente, sensibile, multidisciplinare.
Eziologie Maggiori
- DSD 46,XX (femmina virilizzata): CAH 21-OH (90%); deficit aromatasi, esposizione androgeni materni.
- DSD 46,XY (maschio sotto-virilizzato): Insensibilità androgeni (AIS), deficit 5α-reduttasi-2, disgenesia gonadica, difetti biosintetici.
- DSD cromosomi sessuali: Mosaicismo 45,X/46,XY, Klinefelter (47,XXY), Turner (45,X).
- DSD ovotesticolare: Tessuto ovarico e testicolare entrambi.
Valutazione Iniziale
- Cariotipo, FISH per SRY.
- Pannello ormonale: 17-OHP, testosterone, DHT, AMH, LH/FSH, elettroliti.
- Genitogramma/US/MRI per strutture interne.
- Pannello genetico (targeted o esoma).
Principi di Cura
- Counseling family-centered, culturalmente sensibile.
- Ritardare chirurgia irreversibile finché bambino può partecipare (eccetto necessità funzionale).
- Assegnare sesso allevamento basato su migliore previsione identità genere — consenso multidisciplinare.
- Supporto lifelong endocrino, urologico, ginecologico, psicologico.
- Connessione pari (gruppi supporto DSD).
La cura moderna priorizza autonomia, consenso informato, e benessere olistico su normalizzazione cosmetica.