Pemfigo: Rare Malattie Bollose Cutanee – Guida Completa

Il pemfigo non è una singola condizione, ma un gruppo di rare malattie bollose autoimmuni. Sede principale: genitali e periorale, ma può colpire qualsiasi area. Tutte le età, prevalenza in anziani. Tutte le etnie, ma più frequente in discendenze mediorientali ed ebraiche.

Cause

Eziologia non del tutto nota, ma natura autoimmune confermata. Normalmente anticorpi eliminano patogeni; nel pemfigo attaccano: cellule cutanee sane, membrane mucose, desmogleine (proteine di adesione intercheratinocitaria). Desmogleine "incollano" le cellule epidermiche. Farmaci induttori: antipertensivi (ACE-inibitori, penicillamina), chelanti. Forma farmaco-indotta regredisce alla sospensione. Altri trigger: anticorpi paraneoplastici (leucemia, linfoma).

Sintomi per variante

• Pemfigo volgare (più comune): vescicole/bollose su mucosa orale e cute. Genitali coinvolti. Bollose: crostose, si staccano, essudano, recidivano, si estendono.
• Pemfigo foliaceo: viso, cuoio capelluto → torace, dorso. Bollose crostose, spessore superficiale (strato granuloso), mucosa risparmiata.
• Pemfigo paraneoplastico: ulcerazioni orali/labiali/esofagee severe, lesioni cutanee. Raro: lesioni polmonari → malattia polmonare progressiva (alta mortalità).

Diagnosi

Difficile: vescicole = molte dermatosi. Approccio: anamnesi personale/familiare + ricerca vescicole orali/cutanee + segno di Nikolsky (strati superficiali si staccano facilmente) + biopsia cutanea con immunofluorescenza diretta (depositi IgG/C3 intercheratinocitari) + dosaggio autoanticorpi anti-desmogleina 1 e 3 (ELISA).

Trattamento

Obiettivo: ridurre sintomi, prevenire complicanze. Se diffuso → più difficile.
Forma lieve/localizzata: corticosteroidi topici/sistemici (prima linea).
Forma moderata-grave: corticosteroidi sistemici + immunosoppressori (azatioprina, micofenolato, ciclofosfamide, rituximab – anti-CD20, gold standard refrattario) ± antifungini/antibiotici per sovrainfezioni.

Avvertenze e complicanze

• Infezione cutanea da lesioni aperte → sepsi (setticaemia) → fatale.
• Pemfigo paraneoplastico: complicanze respiratorie fatali nel 90% (Mayo Clinic).