Insorgenza Sintomi Beta-Talassemia: Perché Non alla Nascita?

I sintomi della beta-talassemia major compaiono a 6-24 mesi, non alla nascita, per lo switch dell'emoglobina fetale (HbF).

Meccanismo

• Feto: γ-globina → HbF (α₂γ₂) — alta affinità O₂, protegge da deficit β-globina.
• Nascita: HbF ~70-80%.
• 6-12 mesi: γ-globina silenziata, β-globina dovrebbe salire. In β-talassemia, β-globina assente/ridotta → HbF cala, eritropoiesi inefficace, anemia.
• Sintomi emergono mentre HbF declina: pallore, accrescimento rallentato, epatosplenomegalia, bossing frontale.

Diagnosi e Gestione

• Screening neonatale (elettroforesi Hb) rileva precocemente.
• Terapia trasfusionale + chelazione ferro (deferasirox, deferiprone, deferoxamina).
• Curativo: trapianto HSCT allogenico (donatore fratello compatibile migliore), terapia genica (betibeglogene autotemcel).

Portatori (tratto) asintomatici; microcitosi, HbA2 elevata.