Aniridia: Cause, Sintomi e Gestione di Questo Raro Disturbo Oculare
Aniridia è un raro disturbo oculare congenito caratterizzato da assenza parziale o completa dell'iride, che colpisce 1 su 50.000–100.000 neonati. È tipicamente bilaterale e causata da mutazioni nel gene PAX6, che regola lo sviluppo dell'occhio.
Sintomi Comuni
- Ridotta acutezza visiva (spesso 20/100 a 20/200)
- Fotofobia (grave sensibilità luce) e abbagliamento
- Nistagmo (oscillazioni involontarie occhi)
- Strabismo (occhi disallineati)
- Forma o posizione pupilla anomala
- Glaucoma ad esordio precoce (50–75% pazienti)
- Cataratta (50–85% in età adulta)
- Vascolarizzazione corneale e cheratopatia
Strategie di Gestione
Il trattamento è permanente e multidisciplinare:
- Correzione ottica: Occhiali colorati, lenti a contatto (incluse lenti protesiche iride), ausili bassa visione
- Controllo glaucoma: Colliri medicati, laser trabeculoplastica, impianti drenaggio
- Chirurgia cataratta: Spesso combinata con impianto lente intraoculare
- Chirurgia strabismo: Per allineamento e visione binoculare
- Cura corneale: Lubrificanti, lenti a contatto benda, trapianto cellule staminali limbus
- Consulenza genetica: Per pianificazione familiare (eredità autosomica dominante)
Con cure proattive, la maggior parte degli individui con aniridia conduce vite attive, indipendenti. Monitoraggio oftalmologico regolare è essenziale.