Salute e malattia

Genetica Daltonismo: Come Due Genitori Normovedenti Possono Avere Figlio Daltonico

Sì, È Possibile

Il daltonismo rosso-verde è X-linked recessivo. Una madre con visione normale può essere portatrice (eterozigote: un allele normale, uno mutato sui suoi due cromosomi X). Il padre ha visione normale (singolo X normale).

Pattern Ereditarietà

  • Madre (portatrice): XN Xc
  • Padre (normale): XN Y
  • Figli ereditano Y da padre + un X materno:
    • 50% chance Xc Y → daltonico
    • 50% chance XN Y → normale
  • Figlie ereditano XN paterno + un X materno:
    • 50% XN XN → normale
    • 50% XN Xc → portatrice (solitamente visione normale)

Punti Chiave

  • Madri portatrici tipicamente hanno visione colori normale (X-inattivazione casuale)
  • Maschi affetti non trasmettono tratto a figli (danno Y)
  • Tutte figlie di maschio affetto sono portatrici
  • Test genetico disponibile (geni OPN1LW, OPN1MW)