Nistagmo: Cause, Tipi (Fisiologico, Patologico, Idiopatico) e Diagnosi

Il nistagmo è un movimento oculare involontario, ritmico, oscillatorio. Componente lenta (drift) + componente rapida (saccade correttiva). Classificato per causa, waveform, direzione, piano, leggi di Alexander. Può essere fisiologico (normale) o patologico (neurologico/oftalmologico).

Nistagmo Fisiologico (Normale)

• Nistagmo optocinetico (OKN): risposta a stimolo visivo in movimento (es. guardare fuori treno, strisce rotanti). Fisiologico.
• Nistagmo vestibolare: rotazione testa → stimolo canali semicircolari → nistagmo. Test caldo/freddo (caloric test), rotazione sedia.
• Nistagmo da fine sguardo (end-point nystagmus): sguardo estremo laterale >30-40 sec. Fisiologico lieve.
• Indotto da sostanze: alcol, sedativi, anticonvulsivanti (carbamazepina, fenitoina), farmaci ricreativi. Reversibile.

Non causa deficit visivo. Transitorio.

Nistagmo Patologico

Indica lesione sistema vestibolare (periferico/centrale), vie oculomotorie, cervelletto, tronco encefalo, o sviluppo visivo anomalo. Deficit visivo frequente (oscillopsia, ridotta acutezza).

Congentito / Infantile (Insorgenza <6 mesi)

• Nistagmo congenito idiopatico (motor): nessuna anomalia oculare/neurologica identificata. Ondulazione orizzontale, smorza convergenza, posizione di null-point (gaze angle dove nistagmo minimo → torticolo compensatorio). Acutezza variabile.
• Nistagmo congenito sensoriale: causa oftalmologica bilaterale precoce: albinismo, aniridia, acromatopsia, cataratta congenita, amaurosi congenita di Leber, displasia retinica, ipoplasia nervo ottico, acromatopsia bastoncellare. Privazione visiva precoce → instabilità fissazione.

Acquisito (Insorgenza >6 mesi / età adulta)

• Vestibolare periferico: neurite vestibolare, labirintite, malattia di Menière, neurinoma acustico. Nistagmo orizzontale-torsionale, soppresso da fissazione, segue legge Alexander (velocità ↑ verso lato veloce).
• Vestibolare centrale / tronco encefalo / cervelletto: ictus (tronco, cervelletto), sclerosi multipla (INO - oftalmoplegia internucleare, nistagmo upbeat/downbeat), malformazione Chiari, tumori (IV ventricolo, ponte), degenerazione spinocerebellare, atassia di Friedreich. Nistagmo verticale (upbeat/downbeat), torsionale, convergenza-retrazione, seesaw, periodico alternante. Non soppresso da fissazione. Segno grave.
• Farmaci/tossici: anticonvulsivanti (fenitoina, carbamazepina - tossicità), litio, benzodiazepine, alcol cronico, Wernicke (tiamina).
• Trauma cranico.
• Deficit vitamina B12, tiroidopatia.

Nistagmo Idiopatico

Termine usato storicamente per nistagmo congenito senza causa identificata. Oggi si preferisce "nistagmo congenito motor idiopatico" o "sindrome da nistagmo infantile". Esclusi cause sensoriali/neurologiche.

Diagnosi

• Anamnesi dettagliata (insorgenza, familiari, farmaci, trauma, sintomi sistemici).
• Esame oculomotorio completo: motilità, versione, duzioni, convergenza, posizione null, torticolo, oscillopsia.
• Videonistagmografia (VNG) / Electronistagmografia (ENG): registrazione quantitativa (frequenza, ampiezza, velocità, waveform).
• OCT, campo visivo, ERG/VEP (se sospetto sensoriale).
• RMN encefalo/tronco con mdc (se acquisito, verticale, segni neurologici).
• Esami ematochimici (B12, folati, TSH, glicemia, sierologia).
• Genetica (es. FRMD7 per nistagmo congenito X-linked).

Trattamento

• Cause trattabili (farmaci, metaboliche, tumori, GCA).
• Nistagmo congenito: occhiali/prismi per null-point, chirurgia recessione-resezione / tenotomia (Kestenbaum-Anderson) per ridurre torticolo, contatti/lenti a contatto (stabilizzano nistagmo meglio occhiali), biofeedback, gabapentina/memantina (alcuni casi).
• Nistagmo acquisito: trattare causa base. Prismi, chirurgia, farmaci (baclofene, gabapentina, memantina - 4-aminopiridina per downbeat/upbeat) sintomatici.