Malattia Muscolo-Occhio-Cervello (MEB): Causa Genetica, Sintomi e Prognosi

Definizione

Malattia rara, congenita, forma di distrofia muscolare congenita (CMD). Eredità autosomica recessiva.

Causa Genetica

Mutazione gene POMGNT1 (1q34) → difetto glicosilazione α-distroglicana → alterazione interazione cellula-matrice extracellulare in muscolo, occhio, cervello.

Quadro Clinico (Triade Eponima)

• Occhio: Miopia grave congenita, glaucoma congenito, cataratta, coloboma, atrofia ottica, nistagmo.
• Muscolo: Ipotonia generalizzata, debolezza progressiva, contratture articolari.
• Cervello: Idrocefalo (comunicante), lissencefalia tipo II (cobblestone), displasia corteccia, ritardo mentale severo, epilessia.
• Facies: Tratti dismorfici caratteristici.

Prognosi e Aspettativa di Vita

• Quasi tutti: grave perdita vista (ciechi legali).
• Variabilità motoria/cognitiva: alcuni camminano/parlano, molti no.
• Aspettativa vita: infanzia → ~70 anni (dipende severità coinvolgimento SNC, respiratorio, nutrizionale).

Gestione

Multidisciplinare: genetista, neurologo, oculista (glaucoma/cataratta), ortopedico, fisiatra, nutrizionista, supporto famiglia. Consulenza genetica per famiglia (portatori sani 25% ricorrenza).